Ursache für tödliche Erbkrankheit HJEB bei Schaflämmern gefunden

(09.05.2011) Mit einem Gentest für die Herlitz junktionale Epidermolysis bullosa (HJEB) können Träger der Erbanlage frühzeitig identifiziert werden



Tiere mit Herlitz junktionaler Epidermolysis bullosa leiden unter Blasen und Rissen an den Klauen
Seit einigen Jahren tritt bei den Lämmern der Schwarzköpfigen Fleischschafe in Deutschland gehäuft eine tödlich verlaufende genetische Erkrankung auf: die sogenannte Herlitz junktionale Epidermolysis bullosa, kurz HJEB.


Bei erkrankten Tieren bilden sich zuerst Blasen und Risse an den Klauen, im weiteren Krankheitsverlauf lösen sich die Oberhaut und das Klauenhorn schließlich komplett ab. Schon bei wenige Tage alten Lämmern treten die ersten Symptome auf, manchmal dauert es aber auch Wochen bis die Krankheit sichtbar wird. Von diesem Zeitpunkt an schreitet die Erkrankung schnell fort; der Ausgang ist für die Tiere immer tödlich.

Das Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover (TiHo) hat jetzt gemeinsam mit der Klinik für kleine Klauentiere und dem Institut für Pathologie der TiHo den Gendefekt, der zur Entstehung der HJEB beim Deutschen Schwarzköpfigen Fleischschaf führt, veröffentlicht. Der Artikel ist im Online-Fachmagazin PLoS one erschienen und hier abrufbar: http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0018943.

Die Wissenschaftler des Instituts für Tierzucht und Vererbungsforschung haben mit der sogenannten Beadchip Analyse viele tausend variable Bereiche im Erbgut der Schafe gleichzeitig untersucht und so den Gendefekt gefunden, der die Krankheit verursacht.

Sie stellten fest, dass bei an HJEB erkrankten Lämmern im Vergleich zu gesunden Schafen ein Sequenzabschnitt innerhalb des Gens „Laminin gamma 2“ fehlt und das Gen kein funktionsfähiges Protein bilden kann.

Das Protein ist bei gesunden Tieren Teil eines Lamininkomplexes, der die Hautschichten miteinander verknüpft. Durch den Gendefekt ist der Lamininkomplex instabil, was zu einem mangelhaften Zusammenhalt zwischen den Hautschichten und somit zur Hautablösung führt.

Die Herlitz junktionale Epidermolysis bullosa wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Lamm sowohl vom Vater als auch von der Mutter jeweils eine HJEB-Anlage erhalten muss, um zu erkranken. Solche Elterntiere erscheinen bis auf eine gelegentlich erhöhte Anfälligkeit für Haut- und Klauenerkrankungen gesund.

Die Wissenschaftler können nun genetische Tests durchführen, mit dem gesunde Schafe von an HJEB erkrankten und Anlageträgern schnell und sicher unterschieden werden können. Auf diese Weise kann zukünftig eine Verpaarung von Anlageträgern miteinander und damit das Auftreten der Krankheit komplett verhindert werden.

HJEB ist auch bei Schafrassen bekannt und kann auch beim Menschen auftreten. Die Ergebnisse der aktuellen Studie können möglicherweise auch beim Menschen zu einer Verbesserung der Behandlung bei ähnlichen Erkrankungen beitragen.

Gefördert wurde das Projekt von der FAZIT-STIFTUNG, die die Förderung von Wissenschaft und Forschung, Bildung und Erziehung zum Ziel hat.

Informationen zu dem Gentest und ein Einsendeformular finden Sie auf unserer Internetseite unter:
www3.tiho-hannover.de/einricht/zucht/index.htm




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